Le dépistage oncogénétique et l'évaluation du risque

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Dépistage oncogénétique et évaluation du risque de cancer du sein et/ou des trompes et des ovaires

Les prédispositions héréditaires

Près de 50 000 cancers du sein sont diagnostiqués chaque année en France.
Une femme sur huit sera concernée, soit un risque d’environ 13%.

Moins de 5% des cancers du sein sont liés à des prédispositions héréditaires. La très grosse majorité des cancers du sein ne sont en effet pas liés à des anomalies génétiques mais d’autres facteurs, individuels ou familiaux, peuvent entrer en ligne de compte.

L’analyse du nombre de personnes concernées, de l’âge de survenue des cancers, des caractéristiques de la tumeur et des liens de parenté entre les personnes atteintes permet d’évaluer la probabilité de prédisposition héréditaire dans une famille. Ces informations permettent également de déterminer si une analyse génétique est indiquée, et chez qui.

Même si une analyse génétique n’est pas indiquée, l’ensemble des informations transmises (personnelles et familiales) permet de préciser le risque individuel de survenue d’un cancer du sein et/ou des trompes et des ovaires.

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L'estimation du risque individuel

En fonction des éléments recueillis et des résultats des éventuelles analyses génétiques effectuées, le risque individuel de cancer du sein est estimé et sera considéré comme :

  • Sensiblement identique à celui de la population générale
  • Elevé comparativement à la population générale
  • Très élevé comparativement à la population générale

Des recommandations spécifiques à chaque niveau de risque sont proposées.

Etre porteur d’une anomalie génétique prédisposant aux cancers du sein et de l’ovaire ne signifie pas que l’on développera obligatoirement un cancer mais cela signifie avoir un risque plus important que la population générale.

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Le Centre Oscar Lambret est l’établissement de référence régionale pour les consultations d’oncogénétique dans les cancers du sein et de l’ovaire.

2 000 patientes sont vues en consultations d’oncogénétique chaque année au Centre Oscar Lambret.
Le Centre se place ainsi au 3ème rang national pour l’activité des consultations oncogénétiques pour le sein et l’ovaire.

 

Qui est concerné ?

  • Les patientes atteintes d’un cancer du sein et/ou des trompes et des ovaires
  • Leurs médecins (traitants et/ou spécialistes d’organes)
  • Les personnes appartenant à une branche familiale dans laquelle une prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou des trompes et des ovaires a été identifiée
  • Toute personne s’interrogeant sur son risque de cancer du sein et/ou des trompes et des ovaires...

... peuvent prendre contact auprès du secrétariat d'oncogénétique.

 

Comment procède-t-on ?

Les patients doivent compléter deux questionnaires portant sur des données personnelles et familiales. A la réception de ce questionnaire dûment rempli, l’arbre généalogique est établi et les données sont analysées afin de déterminer la proposition de prise en charge la plus adaptée à la situation personnelle et familiale (indication d’analyse génétique, recommandations de surveillance, prescriptions d’examen paracliniques, …).

Les assistantes médicales assurent la programmation des rendez-vous et la gestion (envoi/ réception) des documents nécessaires à la bonne évaluation de la situation et préliminaires à la consultation.

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Quel est l’intérêt de cette démarche ?

  • Proposer aux patients concernés des analyses génétiques permettant de diagnostiquer des prédispositions héréditaires aux cancers.
  • Proposer à tous les patients demandeurs et à leurs apparentés, les recommandations de surveillance et de prévention adaptés à leur niveau de risque.

 

Si une analyse génétique est indiquée...

Lors des consultations d’oncogénétique, les analyses de gènes sont prescrites et un prélèvement sanguin est réalisé. Les gènes analysés, les délais d’analyse (filière classique, en quelques mois ou prioritaire, en quelques semaines) sont déterminés en fonction des antécédents personnels et familiaux et de l’impact éventuel des résultats sur la prise en charge thérapeutique.

Au Centre Oscar Lambret, les analyses génétiques pour la prédiction des risques de cancers du sein et de l’ovaire sont effectuées par l’Unité d’Oncologie Moléculaire Humaine (UOMH), en étroite collaboration avec le service de consultations d’oncogénétique.

Le résultat est remis en mains propres lors d’une consultation dédiée, dite consultation de rendu de résultats.

 

Si une prédisposition héréditaire est identifiée...

Des recommandations de surveillance et de prévention (chirurgie de réduction du risque) sont proposées à la personne qui a bénéficié de l’analyse.

La participation au Réseau PROCHE est également proposée.

Des tests génétiques (dits « tests prédictifs ») pourront également être réalisés dans la famille pour identifier les autres membres porteurs de la même anomalie et qui doivent bénéficier des mêmes recommandations.

Les membres de la famille non-porteurs de l’anomalie ne seront pas concernés par les surrisques de cancer.

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