Protocole TUMOSPEC



Détermination du spectre tumoral, évaluation de la pénétrance et de l’utilité clinique des mutations constitutionnelles de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire

Médecin référent

Dr Audrey MAILLIEZ

Promoteur

Institut Curie

Phase

N/A

Descriptif

Cette étude a pour objectif d'évaluer l’utilité clinique de l’identification d’une mutation dans un gène de prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire autre que BRCA1 et BRCA2 par l’estimation précise et sans biais des risques de cancer.

Aujourd’hui, trois gènes sont systématiquement analysés : BRCA1, BRCA2 et PALB2. C’est pourquoi, les mutations d’autres gènes, moins connus ou identifiés dans d’autres types de cancers et suspectés d’être impliqués dans une prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l’ovaire sont explorées.

Indication

Patients atteints ou non de cancer du sein et/ou ovaire avec proposition d’analyse génétique BRCA1/2 et PALB2 en consultation d’oncogénétique.

Ligne de traitement

N/A : étude d'oncogénétique

Afin de savoir si vous êtes éligible pour cette étude, votre oncologue doit compléter et nous retourner la fiche de pré-screening par fax au 03.20.29.59.71 accompagnée des documents demandés.

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